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近日，南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）收治了这样一位患者。15岁的男孩睿睿（化名）来到医院红楼院区神经肿瘤创伤外科刘小红主任的门诊。其家属满面愁容地描述孩子的症状以及就诊经历，他们已辗转至少5家医疗机构，却都未能确诊是什么病。具体药物价格患者可以咨询: （微：dg337788）
神经纤维瘤病会出现“咖啡牛奶斑” 受访者供图
据了解，睿睿出生时便带有8块呈牛奶咖啡斑样的“胎记”。伴随其成长发育，至今全身包括躯干与四肢的皮肤上，已发现20多处牛奶咖啡斑，且这些斑的面积还在逐渐增大，同时多处皮肤出现了泡泡样的皮下结节。
现在，睿睿更是出现了右侧视力下降的状况，经检查颅脑磁共振成像（MRI）发现其患有视神经肿瘤，已进行手术治疗，术后病理结果确诊为视神经胶质瘤，且伴有神经纤维瘤病1型（NF1）基因表达。
刘小红主任综合睿睿的这些症状以及影像学检查的结果，可以确诊为神经纤维瘤病1型，此种疾病有时会合并出现视神经胶质瘤。
神经纤维瘤病是什么病？刘小红主任介绍，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一种常染色体显性遗传性疾病。这意味着如果父母一方患有神经纤维瘤病，孩子也有50％的概率患上该病。因此，明确诊断为神经纤维瘤病的患者如有生育需求，应进行产前咨询以及诊断，以期获得健康的婴儿。
根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病可分为三种亚型：神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）、神经鞘瘤病。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）占98%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，通常在儿童时期发病，进展迅速，会导致毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等症状，严重影响患者的生活质量。
刘小红主任提醒，当儿童出生时发现全身出现多发咖啡斑（6个及以上），就应该引起警惕，如果咖啡斑沿着一侧身体分布，或者腋窝、腹股沟出现多发的雀斑，也需要注意。儿童在发育过程中，如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物，则需高度重视并考虑神经纤维瘤病的可能，需尽快到正规的医疗机构就诊。具体药物价格患者可以咨询: （微：dg337788）